از علت تا درمان بیماری ای بی | بیماری

: مریضی ای بی:

 

: از دلیل تا درمان مریضی ای بی

 

علایم و درمان مریضی ای بی
اپیدرمولیز بولوسا (EB) یه مریضی ارثی در بافتای پوستی هستش که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می کنه. گسترش این مریضی ۱ در ۵۰۰۰۰ه. شدت مریضی از ملایم تا کشنده تغییر می کنه. این مریضی از یه جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می شه  این مریضی در همه گروه های قومی و نژادی اتفاق می افته و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کنه.
مریضی «ای بی»

مریضی «ای بی» یه نوع مریضی پوستی تاولی در پوست و غشای مخاطیه که معمولا به دو صورت بروز پیدا می کنه،در دسته اول آدما به صورت مادر زادی به این مریضی گرفتار می شن و دسته دیگه در اول تولد دچار این مریضی می شن.
 
نوع اکتسابی این مریضی در بزرگسالی بروز می کنه و بیشتر در مریضیای خودایمنی دیده می شه، بروز و ظهور این مریضی سن خاصی نداره و در هر سنی ایجاد می شه، فقط در نوع مادرزادیه که نوزادان به اون دچار می شن.
 
آدمایی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به این مریضی دچار می شن ممکنه دچار حساسیتای غذایی هم بشن و این در حالیه که بیماران نباید حساسیتای غذایی دارا باشن چون این بیماران مشکلات غذایی کلی ای دارن.
 
دلیل مریضی ای بی:
این مریضی شکلای جور واجور مختلفی داره که به جهش ژنی و تغییرات ژنی هم مربوط می شه و مشکلات بیشتری رو می تونه در فرد مریض بسازه. بیماران «ای بی» دارای مشکلات خاصی هستن که به دو صورت مریضی ژنتیکی غالب و مریضی ژنتیک تسلیم دسته بندی می شه. اون دسته از آدما که دارای مریضی ژنتیک تسلیم هستن ممکنه در خونواده هایی متولد شن که ازدواجای فامیلی در اونجا زیاد صورت میگیره.
 
نوع غالب این مریضی در ازدواجای غیرفامیلی هم اتفاق میفته و دیده می شه آدمایی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارن، بچه هاشون به این مریضی دچار می شن. باتوجه به زیادی و تعداد مریضایی که به این مریضی دچار می شن جزو مریضیای نادر حساب می شه یعنی به صورت میانگین زیادی این مریضی در دنیا ۱ به ۱۰ هزار نفره که این اندازه در ایران کمتره و تعداد افراد کمتری به این مریضی گرفتار می شن.
 
مریضی «ای بی» یه نوع مریضی پوستیه.
 
علایم مریضی اپیدرمولیز بولوسا (EB)

• خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگه
• ریزش مو
• تاول زدن نزدیک چشم و بینی
• تاول زدن نزدیک دهن و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
• تاول زدن پوست بعداز آسیبای جزیی یا تغییر دما
• وجود تاول در اول تولد
• مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• وجود میلیا (جوشای سفید کوچیک)
• از دست دادن یا تعییر شکل ناخن
 
روش تشخیص مریضی EB:

کارشناسان پوست می تونن تشخیص بدن کجای پوست در حال جداسازی واسه شکل دادن تاولا هستش و اینکه با انجام بافت ورداری بفهمن یه شخص گرفتار به چه نوع ای.بیه.
 
پیشگیری از مریضی اپیدرمولیز بولوسا:

اپیدرمولیز بولوسا یه مریضی سخت، بعضی وقتادردناک، و بیشتر بدنماه. بیشتر افراد بزرگسال با علائم ای بی یا کسائی که می دونستن اونا حامل ژن هستن به کم کردن نسلای آینده، شامل امکان نسل خود اونا، از این وضعیت تمایل دارن.
 
با شناخت از جهش (تغییر) های ژن مخصوص که دلیل ای بیه، هم اینک امکان داره که جهش ژن مخصوص رو در خونواده تعیین کنیم و بعد تستای قبل از تولد روی زن باردار رو با یه جنین در خطر ای بی واسه تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم. هم اینکه، یه مشاور ژنتیکی می تونه اطلاعاتی در مورد احتمال گذر ژن واسه ای بی به کودکان عرضه کنه و مشاوراتی در مورد بارداری (بچه داری) آینده عرضه کنه. مشاوره ژنتیکی می تونه یه قدم مهم در کمک به خونواده ها در مورد اراده کردن در مورد برنامه ریزی خونواده اونا باشه.
واسه آدمایی که قصد بچه دار شدن دارن و سابقه ای بی در خونواده شون هست، مشورت ژنتیکی با دکتر پیشنهاد می شه. در بین بارداری تستایی واسه واسه تشخیص جنین هست که میشه در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شه. خیلی از افراد گرفتار به ای پی به وجود اومده به وسیله ازدواج فامیلی والدینه. واسه پیشگیری از ازدواج فامیلی دوری کنین.
 
بیماران گرفتار به ای بی که از استروید واسه یه مدت طولانی تر از یه ماه استفاده می کنن، ممکنه به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز دارا باشن تا از پوکی استخون جلوگیری شه.
 
مریضی ای بی یه مریضی ژنتیکی و مادرزادیه.
 
درمان مریضی اپیدرمولیز بولوس:

تحقیقات گذشته واسه درمان این مریضی برروی تغییر کراتین حاصل در پوست متمرکز شده تا کنون ۵۴ ژن شناخته شده .
 
افراد گرفتار به اشکال ناچیز ای بی ممکنه درمان زیادی نیاز نداشته باشن. در هر صورت، اونا باید واسه بازداشتن تاولا از تشکیل و پیشگیری از عفونت وقتی که تاولا رخ میدن، تلاش کنن. افراد گرفتار به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (تسلیم) ممکنه عارضه های بسیاری دارا باشن و به پشتیبانی روانی همراه با در نظر گرفتن مراقبت و مراقبت از پوست و بافتای نرم نیاز دارا باشن.
 
بیماران، والدین، یا مراقبان دیگه نباید احساس کنن که اونا باید با همه جنبه های پیچیده مراقبت ای بی به تنهایی بر بخورن. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، افراد روحانی، روانشناسان، کارشناسان تغذیه، و گروه های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارن که می تونن در مراقبت شرکت کرده و پشتیبانی اطلاعاتی و احساسی تامین کنن.

.

منبع : noonoab.ir

Author: ماه نشان

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *